Polymorfizmus v regulační části genu pro cholesterol
7α hydroxylázu u dětí s vysokou
a nízkou hladinou cholesterolu
1 , 3Hubáček J. A., 2Pistulková H., 2Škodová Z., 1Lánská V., 1 , 3Poledne R.
1Centrum experimentální medicíny IKEM, Praha 2Pracoviště preventivní kardiologie IKEM, Praha 3Centrum experimentálního výzkumu chorob srdce a cév, Praha |
|
Souhrn:
Východisko. Jeden z hlavních rizikových faktorů aterosklerózy, vysoká hladina cholesterolu, je ovlivněna jednak
faktory genetickými a jednak faktory vnějšího prostředí (dieta, fyzická aktivita). Cholesterol 7α hydroxyláza je
klíčovým enzymem syntézy žlučových kyselin a hraje důležitou roli v udržování rovnovážné hladiny cholesterolu
v organizmu. Cílem naší studie bylo objasnit úlohu A-204→C polymorfizmu v genu pro cholesterol 7α hydroxylázu
v determinaci plazmatických lipidů u dětí.
Metody a výsledky. A-204 →C polymorfizmus v genu pro cholesterol 7α hydroxylázu byl analyzován pomocí
řetězové polymerázové reakce s následnou restrikční analýzou produktu enzymemBsal ve dvou skupinách vybraných
z opačných částí distribuční křivky cholesterolémií 2000 dětí. Bylo vybráno 82 dětí do skupiny s vysokým cholesterolem
a 86 do skupiny s nízkým cholesterolem. Nenalezli jsme žádné rozdíly ve frekvencích genotypů cholesterol
7α hydroxylázy mezi dětmi s vysokým a nízkým cholesterolem. Ve skupině s vysokým cholesterolem měli C/C-204
homozygoti nejvyšší a A/A homozygoti nejnižší hladiny LDL-cholesterolu (4,21±0,68 mmol/l oproti 3,69±0,60
mmol/l, p<0,05). Ve skupině s nízkým cholesterolem podobný vztah nalezen nebyl.
Závěry. A-204→C polymorfizmus v genu pro cholesterol 7α hydroxylázu neovlivňuje výraznou mírou plazmatické
hladiny cholesterolu v dětství. Vliv polymorfizmu je patrný pouze u jedinců s vysokým cholesterolem.
Klíčová slova:
děti, cholesterol, DNA polymorfizmus, cholesterol 7α hydroxyláza.
|