Úvod. Jen malá část HLA B27 pozitivních jedinců onemocní ankylozující spondylitidou (AS). Vnímavost k AS je nejspíše určena interakcí několika genů a nejlépe odpovídá oligogennímuepistatickému modelu. Cíl. Cílem studie bylo zjistit, jaká je role genu kodujícího antagonistu receptoru intreleukinu- 1 (IL-1RN) ve vnímavosti k AS. Metody. Byl vyšetřen soubor 215 nemocných s AS a některých členů jejich rodin a kontrolní soubor 170 zdravých dárců krve. Charakteristika nemocných byla provedena za pomoci dotazníků podle systému Bath. Alely IL-1RN byly detekovány pomocí PCR. Výsledky. Frekvence alely IL-1RN*2 (24,7 % vs. 15,0 %; p<0,001; OR=1,9) a stejně tak počet jejích nositelů (39,1 % vs. 25,3 %; p=0,016; OR=1,7) jsou signifikantně vyšší v souboru nemocných ve srovnání s kontrolami. Podobně je frekvence alely 2 častější ve smíšeném souboru nemocných a jejich rodinných členů (30 % vs. 15 %; p<0,001; OR=2,4). Alela 2 je výrazně častější v podsouboru nemocných se závažnějším onemocněním hodnoceným souhrnně podle dotazníků BAS (počet nositelů: 38,1 % vs. 21,8 %; p=0,0046; OR=2,2). Výrazné rozdíly byly nalezeny především pro BASFI (Bath ankylosing spondylitis functional index), BASMI (Bath Ankylosing Spondylitis Metrology Index) a BASRI (Bath Ankylosing Spondylitis Radiology Index) a stejně tak pro nemocné s uveitidou nebo tendinitidami. Závěr. Výsledky studie napovídají, že alela IL-1RN*2 genu pro IL-1RN hraje spíše aditivní, než čistě predispoziční roli v rozvoji ankylozující spondylitidy a tedy ovlivňuje klinickou formu a závažnost choroby.

        Klíčová slova: ankylozující spondylitida, polymorfismus genu IL-1RN, alela IL-1RN*2