Úvod. Revmatoidní artritida (RA) je modelem polygenně podmíněného onemocnění, kde genetické faktory mohou ovlivňovat jak vnímavost ke vzniku choroby, tak závažnost jejího průběhu. Tumor nekrotizující faktor alfa (TNF alfa) je pleiotropní prozánětlivý cytokin, který hraje významnou roli v indukci T buněčné imunitní odpovědi, při stimulaci produkce proteolytických enzymů, prostaglandinů, chemokinů, při zvýšené expresi adhezivních molekul či HLA antigenů II. třídy v patogenezi revmatoidní artritidy. Zvýšené koncentrace TNF alfa prokazované v plazmě a synoviální tekutině pacientů s revmatoidní artritidou mohou být asociovány s polymorfismy v genech pro TNF alfa a TNF beta. Cíl. Cílem studie bylo prokázat možný vztah mezi polymofismem –308 G/A v promotorové oblasti genu pro TNF alfa a vnímavostí ke vzniku a závažností revmatoidní artritidy. Metody. Celkem 100 pacientů, kteří splnili revidovaná diagnostická kritéria American College of Rheumatology (ACR) pro revmatoidní artritidu, s délkou trvání choroby minimálně 2 roky, bylo rozděleno do 4 skupin podle rentgenové progrese (standardní klasifikace dle Steinbrockera: stadium I: nedestruktivní – 10 pacientů, stadium II–IV: destruktivní – 90 pacientů). Kontrolní skupina zahrnovala 150 zdravých dobrovolníků obdobné distribuce věku a pohlaví. Výsledky. Nebyl zjištěn rozdíl v genotypových distribucích a frekvencích alel polymorfismu –308 G/A TNF alfa mezi pacienty s revmatoidní artritidou a kontrolní skupinou. Signifikantní rozdíly byly pozorovány v zastoupení genotypů polymorfismu –308 G/A TNF alfa v rámci souboru pacientů s revmatoidní artritidou, a to mezi nedestruktivní (stadium I) a destruktivní formou (stadium II–IV) tohoto onemocnění s vyšším zastoupením GG genotypu u destruktivní formy RA (odds ratio=4,70, P=0,03). Při srovnání nejtěžší destruktivní formy (stadium IV) a nedestruktivní formy (stadium I) bylo patrné signifikantní více než 10násobné riziko vývoje nejtěžšího stupně postižení pro nositele GG genotypu (odds ratio=10,5, P=0,009). Závěr. Výsledky naznačují asociaci genotypu GG polymorfismu –308 G/A TNF alfa se závažností průběhu revmatoidní artritidy.

        Klíčová slova: revmatoidní artritida, gen, polymorfismus, TNF alfa