Na úvodní stránku ČLS JEP ČESKÁ LÉKAŘSKÁ SPOLEČNOST J. Ev. PURKYNĚ
Časopisy - Článek
Na úvodní stránku ČLS JEP Aktuality O Společnosti O nakladatelském středisku Časopisy Vyhledávání Knihy Supplementa Katalog
 
  Anglicky / English version Čas. Lék. čes., 2008, 147, pp. 261–265.
 
Antley-Bixlerův syndrom nebo POR deficience? 
1Tomková M., 2Marohnic C. C., 1Baxová A., 1Martásek P. 

1Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN, Praha 2Department of Biochemistry, The University of Texas Health Science Center at San Antonio, San Antonio, Texas, USA
 


Souhrn:

       Antley-Bixlerův syndrom (ABS) je vzácné kongenitální onemocnění charakterizované četnými kraniofaciálními, skeletálními a v některých případech i urogenitálními abnormalitami vyplývajícími z porušené steroidogeneze. Donedávna jedinou známou genetickou příčinou u sporadických případů ABS byly dominantní mutace v genu pro receptor pro fibroblastový růstový faktor 2 (FGFR2). Současný výzkum však velmi překvapivě odhalil, že za projevy Antley-Bixlerova syndromu spojeného s poruchami steroidogeneze a urogenitálními anomáliemi stojí mutace v genu POR kódujícím enzym NADPH-cytochrom P450 oxidoreduktázu (CYPOR). CYPOR je flavoprotein, obsahuje dva flaviny, flavin adenin dinukleotid (FAD) a flavin mononukleotid (FMN) a také sekvenci pro vazbu NADPH. Enzym je monomer organizován do čtyř domén. Sekvence 25 aminokyselin v N-terminální části proteinu zodpovídá za mikrozomální lokalizaci proteinu. CYPOR je hlavním elektronovým dárcem pro mikrozomálně lokalizované cytochromy P450, které se účastní metabolismu xenobiotik a biosyntézy steroidních hormonů. Mutace v genu POR vedou k zdánlivé insuficienci některých P450 enzymů. Asociace CYPOR s ABS odhalila nové skutečnosti ohledně tohoto onemocnění. Dle současných výsledků se zdá, že pacienti se skeletálními anomáliemi charakteristickými pro ABS, kteří však nesou mutaci v genu POR a mají porušenou steroidogenezi, představují nové onemocnění, POR deficienci.

        Klíčová slova: Antley-Bixlerův syndrom, POR deficience, NADPH-cytochrom P450 oxidoreduktáza, poruchy steroidogeneze.
       

Objednat toto číslo jako - FYZICKÁ OSOBA nebo PODNIKATELSKÝ SUBJEKT

  ZPĚT NA OBSAH  
 
 
| HOME PAGE | KÓDOVÁNÍ ČEŠTINY | ENGLISH VERSION |
©  1998 - 2008 ČESKÁ LÉKAŘSKÁ SPOLEČNOST J. E. PURKYNĚ
Výroba: NT Servis, s.r.o., provozovatel serveru P.E.S. consulting, s.r.o.
WEBMASTER