Vrozené vývojové vady skeletu patří svým výskytem mezi vzácnější onemocnění. Tvoří heterogenní skupinu onemocnění jak co do klinických projevů, tak co do patogeneze. Studium skeletálních dysplazií přináší vlivem rozvoje molekulární biologie nové poznatky. Zlepšenou prenatální dia- gnostikou se zvyšuje pravděpodobnost jejich časného záchytu. Kauzální léčba však dosud není možná a pacienti jsou odkázáni většinou na symptomatickou terapii, jak o tom svědčí kazuistické sdělení o postižení spondyloepifyzeální dysplazií.

        Klíčová slova: skeletální dysplazie, prenatální diagnostika, spondyloepifyzeální dysplazie