Epidermolysis bullosa simplex (EBS) patří do skupiny vrozených mechanobulózních chorob, které jsou převážně autosomálně dominantně dědičné. Vývoj klinického obrazu, správný odběr čerstvého puchýře a zkuše- nosti s histologickou diagnostikou včetně elektronové mikroskopie jsou základem pro správnou diagnózu. Pacienti zejména s lokalizovanou formou epidermolysis bullosa simplex často unikají pozornosti lékařů. Jsou rozebrány vlastní zkušenosti autorů s diagnostikou 28 pacientů s EBS.

        Klíčová slova: genodermatózy, epidermolysis bullosa simplex (EBS), prenatální diagnostika EBS, histopatolo-