Autoimunitní polyglandulární syndrom typu 1 (APS-1) zvaný podle spektra klinických projevů také autoimunitní polyendokrinopatie-kandidóza-ektodermální dystrofie (APECED; OMIM 240300), je vzácné, ale velmi závažné monogenně podmíněné onemocnění. Klinicky je APS-1 charakterizován přítomností alespoň dvou ze tří základních projevů - mukokutánní kandidózou, hypoparatyreózou a Addisonovou nemocí. Během života se obvykle rozvíjí imunitně podmíněné selhání funkce dalších endokrinních žláz i některých neendokrinních orgánů. V roce 1997 bylo zjištěno, že příčinou APS-1 jsou mutace v genu AIRE (Autoimmune Regulator), umístěném na 21. chromosomu (21q22.3). Produktem AIRE genu je transkripční faktor zvaný AIRE protein, který je exprimován především v thymu a lymfatických uzlinách a významným způsobem zřejmě reguluje imunologickou toleranci. U skupiny 22 dětí a mladých dospělých z 5 zemí střední a východní Evropy (věk 4 - 22 let; medián 16 let), u kterých byl v předcházející studii prokázán defekt v AIRE genu, autoři analyzovali klinický průběh onemocnění. První příznak nemoci byl zjištěn v 0,3 - 16 letech (medián 6 let). Prvními a nejčastějšími projevy APS-1 byly hypoparatyreóza (91 % pacientů) a/nebo mukokutánní kandidóza (82 %), které se manifestovaly u jednotlivých dětí počínaje prvním rokem života. Addisonova choroba se projevila až po 4. roce věku a postihla 82%pacientů. Mezi vzácnější součásti APS-1 patřily např. hypotyreóza (32%pacientů, manifestace po 7. roce věku) a atrofická gastritida (27 %, po 6. roce věku), ale i řada dalších. Rozpoznání APS-1 zajistí postiženým dětem cílené sledování a šanci na včasné odhalení a léčení dalších složek nemoci. Další výzkum AIRE genu a AIRE proteinu může přispět k objasnění základníchmechanismů imunologické tolerance, případně i k objevu novýchmožností léčby autoimunitních onemocnění.

        Klíčová slova: autoimunitní polyglandulární syndrom typu 1, APECED, AIRE gen, AIRE protein, mukokutánní kandidóza, hypoparatyreóza, Addisonova nemoc