Genomický imprinting je jedním z epigenetických faktorů, které ovlivňují genové exprese. V užším (exaktně badatelském) slova smyslu představuje genomický imprinting fáze aktivity a inaktivity určitých genů, a to nejen v různých obdobích ontogeneze, ale dokonce i v různých tkáních téhož jedince ve stejném čase. Identický gen pak exprimuje různě a klinické projevy jsou velmi variabilní. V širším (klinickém) významu je zdůrazňována závislost aktivace genu na jeho rodičovském původu. Genomický imprinting se projeví jako výjimka z 3. Mendelova zákona, neboť závažnost klinické manifestace některých autozomálních mutací je závislá na pohlaví rodiče, od kterého je mutace děděna. V minulém století byla rozpoznána velká a různorodá skupina genetických syndromů a chorob, jejichž klinické projevy se liší v závislosti na rodičovském původu odpovědné mutace, jako jsou Albrightova hereditární osteodysplazie, progresivní oseální hyperplazie, Curschmannova-Steinertova dystrofická myotonie, Huntingtonova chorea, Beckwith-Wiedemannův EMG, Silver-Russellův, Angelmanův, Prader-Williho syndrom. Genomický imprinting přispívá k objasnění variabilní expresivity, neúplné penetrance, generační anticipace aj.

        Klíčová slova: genomický imprinting, exprimovaný gen, rodičovský původ mutace.