Jednou z nejčastějších chromozomálních abnormalit spojených s vrozenými srdečními vadami je mikrodelece chromozomu 22q11. Jde o jeden z nejfrekventovanějších mikrodelečních syndromů s velmi závažnými příznaky (srdeční defekty, v některých případech také aplazie tymu, porucha imunity, hypokalcémie, hypoparatyreoidismus a rozštěp patra). Metoda FISH (fluorescenční in situ hybridizace) umožňuje spolehlivé zjištění této mikrodelece. Podle výsledků našich molekulárněcytogenetických studií byla tato aberace prokázána téměř u 30 % pacientů s vrozenou srdeční vadou, popř. s dalšími charakteristickými fenotypickými znaky. Nejčastějšími srdečními vadami asociovanými s mikrodelecí 22q11.2 byla Fallotova tetralogie a interrupce aortálního oblouku. Ve dvou případech byly prokázány jiné chromozomální aberace - mozaiky 45,X/46,XY a 45,X/46,XX/47,Xder(X).

        Klíčová slova: vrozené srdeční vady, Di Georgeův syndrom, mikrodelece 22q11, CATCH-22, FISH, gonozo- mální aneuploidie