Costello faciokutaneoskeletální syndrom je sporadicky se vyskytující afekce provázená mentální retardací a vysokým rizikem manifestace malignity v dětském věku. Faciální dysmorfie je po porodu charakterizována hypertelorismem a epikanty, širokým krátkým nosem s antevertovanými nostrilami, plnými tvářemi s prominencí corpus adiposum buccae, makrostomií se silnými rty a otevřenými ústy, velkými masivními boltci s odstávajícími lalůčky. Kůže je volná, hyperelastická, jemná s hlubokými rýhami, velmi potivá, od narození snědá, často s hirsutismem, a již u kojenců se může vyskytnout acanthosis nigricans, verukózní ložiska a periorificiální papilomata. Vlasy jsou jemné, hojné, kudrnaté, někdy později s alopetickými ložisky na temeni, nehty tenké, hluboko posazené. Histologicky je zjišťována degenerace elastických fibril či elastolýza. Ze skeletálních anomálií je nápadná ulnární dukce prstů, které jsou kolíkovité s širokými distálními falangami, hyperexkursibilita malých kloubů ruky, omezená pohyblivost loktů, krátký krk a pedes plano/calcaneovalgi. Mentální úroveň odpovídáIQ 50, jejich euforie a humorné jednání však tento handicap zmírňují. Letalita je v kojeneckém věku zvýšena důsledkem poruch srdečního rytmu a poruch metabolismu glycidů, později následkem malignit nebo kardiomyopatie. Etiologie není dosud objasněna, předpokládá se autosomální dominantní mikrodelece, pravděpodobnost opakovaného výskytu v rodině je nízká. V práci jsou referovány zkušenosti se dvěma pacienty sledovanými od porodu.

        Klíčová slova: faciokutaneoskeletální anomálie, faciální dysmorfie, cutis laxa, elastolysis, anomálie prstů, mentální retardace, zvýšený výskyt solidních maligních tumorů, klinická a genetická prognóza