Situace, při nichž lidský organismus trpí nedostatkem železa, jsou obecně poměrně známy. Mnohem méně jsou v povědomí širší lékařské veřejnosti zapsány stavy, u kterých je lidské tělo poškozováno nadbytkem železa. Pacienti s přebytkem železa způsobeným inefektivní erytropoe- zou, či iatrogenně opakovanými krevními převody, jsou zpravidla v péči hematologů. Zůstává však pravděpodobně velká skupina pacientů s familiární hemochromatózou. U nich je diagnóza stanovena s velkou latencí, nebo na ni není většinou pomýšleno vůbec. U včas dia- gnostikovaných a léčených nemocných přitom nedochází k ireverzibilnímu orgánovému poško- zení. Základní orientační vyšetření vedoucí k vyslovení podezření na tuto diagnózu je přitom poměrně nenáročné a dostupné ve většině hematologických a biochemických laboratoří. Autoři předkládají přehled současných poznatků o patogenezi, diagnostice a léčbě primární hemochro- matózy doplněné ilustračním popisem postižené rodiny.

        Klíčová slova: přetížení železem - primární hemochromatóza - diagnostika.