Východisko. Zvýšená tvorba onkogenních proteinů je u některých nádorů podmíněná genovou amplifikací. Vztah exprese regulačního proteinu buněčného cyklu, cyklinu D1 a amplifikace genu CCND1 kódujícího tento protein není u invazivních duktálních karcinomů mléčné žlázy (IDC) plně objasněn. Zvýšený zájem vyvolávají vztahy k expresi receptoru pro estrogen (ER
). Metody a výsledky. Vyšetřili jsme počet kopií genu CCND1, expresi cyklinu D1 a ER
u souboru 60 žen a 1 muže s IDC. Věkové rozmezí bylo 33 až 89 let (medián 57 let). Počet kopií genu CCND1 a počet chromozómů 11 jsme vyšetřovali metodou FISH, expresi cyklinu D1 a ER
metodou IHC. Silnou amplifikaci genu CCND1 (>10 kopií/jádro nádorové buňky) jsme zjistili u 9 nemocných, slabou amplifikaci (<10 kopií) u 16 nemocných. Amplifikace genu CCND1 korelovala s overexpresí cyklinu D1. Overexpresi cyklinu D1 jsme pozorovali navíc u 13 z 36 nemocných bez genové amplifikace; mechanizmus je tedy u části nemocných jiný než amplifikací genu. Amplifikace genu CCND1 byla spjata s vysokým grade IDC. Tento vztah jsme neprokázali u nemocných s overexpresí cyklinu D1 bez amplifikace genu CCND1. Současně pozitivní ER
mělo 24 z 31 nemocných s overexpresí cyklinu D1. Nezjistili jsme souvislost mezi expresí/amplifikací cyklinu D1/genu CCND1, velikostí karcinomu a metastázováním do axilárních lymfatických uzlin. Závěry. Amplifikace genu CCMD1 je ve většině případů spojena se zvýšenou produkcí cyklinu D1 – ta se však vyskytuje i u případů bez amplifikace genu a je pravděpodobně regulačně spojena s ER
. Regulace mezi oběma proteiny by mohly vysvětlit nízkou odpověď na terapii některými anti-estrogeny.

        Klíčová slova: mléčná žláza, invazivní duktální karcinom, gen CCND1, amplifikace, cyklin D1, receptor pro estrogen, FISH.