Kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) představuje skupinu autosomálně-recesivně přenášených onemocnění, jejichž podkladem je enzymatický blok při tvorbě glukokortikoidů a podle míry postižení enzymu i mineralokortikoidů. Dalším důsledkem defektu enzymu bývá zvýšená produkce androgenně aktivních hormonů. Nedostatečná hladina kortizolu zvyšuje prostřednictvím zpětné vazby sekreci hypofyzárního ACTH s následnou hypertrofií kůry nadledvin. Hyperpigmentace kůže a genitálu u obou pohlaví a maskulinizace ženského genitálu vzbuzují klinické podezření na CAH ihned po porodu.V nejzávažnějších případech se u novorozence rozvíjejí příznaky tzv. solné krize, která vede k cirkulačnímu kolapsu. Základním diagnostickým kritériem u CAH je stanovování zvýšené hladiny hormonálního prekurzoru před enzymatickým blokem. Výsledky vyšetření však bývají k dispozici s odstupem několika dnů. Zahájení adekvátní terapie je tudíž v počátku závislé na správné interpretaci klinických údajů a výsledků komplementárních vyšetření, včetně ultrazvukového zobrazení nadledvin. Sonografický obraz nadledviny postižené CAH nemusí být vyjádřen pouze zvětšením velikosti orgánu, ale i zcela specifickými znaky - lobulizací povrchu a změnou echotextury. Na základě tří kazuistik autoři hodnotí význam sonografického vyšetřování nadledvin u novorozenců s podezřením na CAH a uvádějí přehled literatury.

        Klíčová slova: kongenitální adrenální hyperplazie, CAH, nadledviny, sonografie, novorozenec