PEHO syndrom
Zumrová A. 1 , Komárek V. 1 , Macek M. 2 , Šebesta I. 3, 4
Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FNsP v Motole, Praha, 1
přednosta doc. MUDr. V. Komárek
Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, FNsP v Motole, Praha, 2
přednosta prof. MUDr. P. Goetz, CSc.
Oddělení klinické biochemie 1. LF UK, Praha,
3
přednosta doc. MUDr. P. Schneiderka, CSc.,
Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK, Praha, 4
přednosta doc. MUDr. M. Elleder, DrSc. |
|
Souhrn:
Název PEHO syndrom je zkratkou pro začáteční písmena nejdůležitějších symptomů: progresivní encefalopa-
tie, edémy - zvláště v oblasti obličeje a končetin, hypsarytmie a atrofie optického nervu. Autoři demonstrují
kazuistiky dvou pacientek, které splňují kritéria PEHO syndromu, přičemž v jednom případě se jedná o potvrzený
deficit adenylsukcinát lyázy. Ve druhém případě autoři upozorňují na dlouhodobý terapeutický efekt felbamátu
při refrakterní epilepsii, která toto onemocnění ve většině případů doprovází.
Klíčová slova:
PEHO syndrom, progresivní encefalopatie, adenylsukcinát lyáza
|
