KLINICKÝ OBRAZ HOMOCYSTINURIE Z DEFICITU
CYSTATHIONIN b-SYNTÁZY U DEVATENÁCTI ČESKÝCH
A SLOVENSKÝCH PACIENTŮ
1 , 2Orendáč M.,
Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN, Praha 2 Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN, Praha 3 Oddělení klinické biochemie, hematologie a imunologie, Nemocnice na Homolce, Praha 4 I. detská klinika Dětské FN, Bratislava, SR 5 Oddelenie lekárskej genetiky FN, Martin, SR 6 Dětská klinika FN, Hradec Králové 7 Výzkumný ústav zdraví dítěte, Brno |
|
Abstrakt:
Východisko. Homocystinurie z deficitu cystathionin b-syntázy je porucha metabolizmu metioninu s autosomálně
recesivní dědičností a s postižením cévního systému, CNS a pojiva; fenotypicky připomíná Marfanův syndrom.
Cílem práce bylo analyzovat klinický průběh onemocnění u pacientů v České a Slovenské republice.
Metody a výsledky. Soubor pacientů tvořilo 19 osob (12 mužů a 7 žen) ve věkovém rozmezí 5-32 let (průměrný
věk 18 let), u kterých byla diagnóza homocystinurie stanovena v období let 1980-1999; incidence pro oblast České
a Slovenské republiky byla 1:287 000. Podíl pyridoxinresponzivních pacientů v souboru byl 47 %. Pacienti byli
sledováni v průměru 10 let (rozmezí 1 měsíc až 19 let). Výskyt příznaků v souboru byl následující: dislokace oční
čočky (u 95 % pacientů), progredující myopie (79 %), marfanoidní habitus (74 %), kyfoskolióza (68 %), osteoporóza
(63 %), retardace psychomotorického vývoje (58 %), jiná neurologická symptomatologie (58 %) a tromboembolická
nemoc (21 %). Od objevení se prvního příznaku onemocnění do stanovení diagnózy uplynuly v průměru 4 roky
(v rozmezí od 1 do 14 let). U sledovaných jedinců byly v době stanovení diagnózy zjištěné následující průměrné
koncentrace metabolitů v plazmě: celkový homocystein 348 mmol/l (rozmezí 211-536), volný homocystin 70 mmol/l
(rozmezí 0-203) a methionin 359 mmol/l (rozmezí 75-937).
Závěry. Klinický průběh homocystinurie z deficitu cystationin b-syntázy i její incidence jsou v České a Slovenské
republice podobné jako v ostatních populacích. Vzhledem k léčitelnosti je nutno homocystinurii zahrnout do
diferenciální diagnostiky Marfanova syndromu, tromboembolické nemoci a závažné retardace psychomotorického
vývoje.
Klíčová slova:
homocystinurie, homocystein, cystathionin b-syntáza, ektopie oční čočky, psychomotorická
|
Objednat toto číslo jako -
FYZICKÁ OSOBA nebo
PODNIKATELSKÝ SUBJEKT
|