Neobvyklá príčina ťažkej laktátovej acidózy u 7-mesačného dieťaťa
Behúlová D.1, Fabriciová K.2, Bzdúch V.2, Buzassyová D.3, Škodová J.1,Šalingová A.1, Vasilenková A.1, Ponec J.1
Oddelenie klinickej biochémie DFNsP, Bratislava1 primárka MUDr. D. Behúlová 1. detská klinika Lekárskej fakulty UK a DFNsP, Bratislava2 prednostka doc. MUDr. M. Benedeková, PhD.Detská klinika anestéziológie a intenzívnej medicíny SZU a DFNsP, Bratislava3 prednosta prof. MUDr. T. Šagát, CSc. |
|
Souhrn:
Autori opisujú pacientku so závažnou laktátovou acidózou, ktorá sa manifestovala vo veku 7 mesiacov.
V klinickom obraze dominovala neurologická a kardiologická symptomatológia nejasnej etiológie. Urgentné
vyšetrenia vylúčili vrodenú vývojovú anomáliu, intoxikáciu, infekčné ochorenie. Nešpecifické nálezy pri špeciálnych
biochemických vyšetreniach nepotvrdili podozrenie na dedičnú metabolickú poruchu. Vzhľadom na rezistenciu
laktátovej acidózy na alkalizačnú liečbu a zhoršujúci sa klinický stav dieťaťa sa pristúpilo k terapeutickému
pokusu s podaním 25 mg tiamínu intramuskulárne. Po 6 hodinách klesla koncentrácia laktátu k norme a klinický
stav dieťaťa sa postupne upravil. Matka pacientky neskôr priznala, že dieťaťu podávala namiesto doporučeného
Nutrilon Soya sušený sójový nápoj kupovaný v bežných potravinách a neobsahujúci tiamín. Podrobná analýza
klinického priebehu a laboratórnych nálezov potvrdila, že pacientka trpela dojčenskou formou beri-beri.
Klíčová slova:
laktátová acidóza, tiamín, beri-beri, dojčenský vek
|