Nijmegen breakage syndrom (NBS) je autozomálně recesivně dědičný syndrom chromozomální instability. Klinické projevy zahrnují prenatální a postnatální růstovou retardaci, závažnou kongenitální mikrocefalii, humo- rální a celulární imunodeficienci, opakované respirační infekty se sklonem k bronchiektáziím a vývoj většinou lymforetikulární malignity v dětství. Charakteristická facies s prominencí středních obličejových partií a nosu, ustupujícím nízkým čelem, retromikrognatií a velkými ušními boltci se vyvíjí po 3. roce věku. Laboratorní nálezy nízkých imunoglobulinů, chromozomálních zlomů s typickými translokacemi chromozomů 7/14, buněčné i chro- mozomální hyperradiosenzitivity a radiorezistence syntézy DNA podporují diagnózu NBS. Gen způsobující NBS byl objeven v roce 1998 a nazván NBS1. Přímá detekce mutace v NBS1 genu (slovanská 657del5, delece 5 nukleotidů v pozici 657) umožňuje exaktní diagnózu postnatální i prenatální. Gen kóduje protein nibrin, jehož funkcí je oprava chromozomálních zlomů po ionizačním záření. U homozygotů se chybějící nibrin projeví poruchou stability DNA (DNA repair disorder) vedoucí k malignímu procesu. Radiosenzitivita homozygotů má klinické důsledky pro vznik a léčbu malignit.

        Klíčová slova: Nijmegen breakage syndrom, autozomálně recesivní dědičnost, chromozomální instabilita, hyperradiosenzitivita, riziko nádorů, NBS1 gen, nibrin, slovanská mutace NBS genu