Deficit MCAD - naše skúsenosti so štyrmi
symptomatickými pacientami
Bzdúch V.1, Behúlová D.2, Fabriciová K.1, Šalingová A.2, Šaligová J.3,Šťastná S.4, LehnertW.5, Sass J. O.5, Kozák L.6, Benedeková M.1
I. detská klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a Detskej fakultnej nemocnice, Bratislava1 prednostka doc. MUDr. M. Benedeková, PhD.Oddelenie klinickej biochémie Detskej fakultnej nemocnice, Bratislava2 primárka MUDr. D. Behúlová Oddelenie klinickej biochémie Detskej nemocnice, Košice3 primárka MUDr. J. Šaligová Ústav dědičných poruch metabolismu, Praha4 prednosta prof. MUDr. M. Elleder, DrSc. University Children’s Hospital, Freiburg5 prednosta prof. M. Brandis Centrum molekulární biologie a genové terapie, IHOK, Fakultní nemocnice, Brno6 prednosta prof. MUDr. J. Vorlíček, CSc. |
|
Souhrn:
Deficit acyl-CoAdehydrogenázymastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD) patrí medzi najčastejšie
a najzákernejšie dedičné metabolické poruchy. Autori analyzovali klinické príznaky, laboratórne nálezy a použité
diagnostické metódy u štyroch symptomatických detí s deficitom MCAD. Typickými klinickými príznakmi boli
porucha vedomia s hepatomegáliou, vracaním, výraznou hypoglykémiou a zníženými hodnotami voľného karnitinu
v sére. Na základe vyšetrenia acylkarnitínov zo suchej kvapky krvi pomocou tandemovej hmotnostnej
spektrometrie bola jednoznačne stanovená diagnóza deficitu MCAD u všetkých pacientov. U troch detí sa urobila
DNA analýza, ktorá dokázala homozygótny stav pre najčastejšiu mutáciu A985G. Vzhľadom na to, že dve deti boli
rómskeho pôvodu, autori predpokladajú, že rómske etnikum predstavuje rizikovú skupinu pre výskyt deficitu
MCAD.
Klíčová slova:
deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredným reťazcom, karnitín, tandemová
hmotnostná spektrometria, rómske etnikum
|
