Kongenitální nystagmus (KN) je klinický syndrom charakterizovaný mimovolními a rytmickými nystagmickými očními pohyby, které jsou nejčastěji zjištěny během prvních týdnů života. Etiopatogenze kongenitálního nystagmu není stále objasněna. Možnou příčinou je porucha detekce pohybu. V etiologii se zvažují metabolické abnormality a strukturální anomálie CNS včetně postižení zrakových drah. Podle formy se kongenitální nystagmus dělí do základních kategorií podle tvaru jednotlivých nystagmických záškubů. Nejběžnější formy jsou záškubové–nystagmické, u kterých nalézáme bifázické nystagmické záškuby s rychlou a pomalou fází a pendulární formy. U záškubové formy KN se předpokládá, že jejím podkladem je abnormální vývoj okulomotorických oblastí mozku kontrolující mechanismy zrakové fixace. Tento typ může být dědičný autosomálně dominantně, autosomálně recesivně anebo se jedná o X-vázanou dědičnost. Do studie byli zařazeni pacienti s kongenitálním nystagmem, kteří byli vyšetřeni na ORL klinice FNKV pro vertigo, poruchu sluchu a tinnitus v průběhu let 2001–2004. Celkově bylo vyšetřeno 12 pacientů. K rozlišení jednotlivých forem kongenitálního nystagmu je nutné podrobné elektronystagmografické či videookulografické vyšetření. V našem souboru jsme zaznamenali senzorický defekt čili přítomnost oční abnormality ve 4 případech a pacienti měli pendulární formu KN. Zbytek pacientů celkem 8 měli motorický KN a ve 4 případech se jednalo o pendulární formu a ve 4 případech o záškubovou formu KN. Velice zajímavé bylo zjištění poměrně vysokého výskytu (v 5 případech – 42%) poruch sluchu a tinnitu u pacientů s kongenitálním nystagmem. Kongenitální nystagmus může v některých případech činit diagnostické obtíže a to zvláště v případech koincidence KN s poruchami rovnováhy.

        Klíčová slova: nystagmus, kongenitální nystagmus, fixační nystagmus