Alportův syndrom (AS) a benigní familiární hematurie (BFH) jsou vrozené nefropatie, které mají rozdílnou prognózu. Autoři prezentují na podkladě současného přehledu literatury podrobně diagnostické možnosti u obou klinických jednotek. Upozorňují především na vysokou frekvenci BFH u dětí s nevysvětlitelnými hematuriemi. Jsou uvedeny poslední pokroky molekulární diagnostiky AS a BFH, včetně aktivit v České republice. Pediatři musí být o této problematice dobře informováni, dětské pacienty lze v řadě případů (hlavně u BFH) uchránit zbytečných invazivních vyšetření.

        Klíčová slova: Alportův syndrom, benigní familiární hematurie, klinická, morfologická a molekulárněgenetic- ká diagnostika