Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm (SLOS) je po objave G. S. Tinta (Amer. J. Med. Genet., 47, 1993, s. 573-574) nový metabolicko-malformačný syndróm s presne definovanou poruchou v biosyntéze cholesterolu, deficitom 7-dehydrocholesterol reduktázy. Autori analyzovali klinické príznaky a biochemické nálezy 8 pacientov s diagnó- zou SLOS, podľa karyotypu u 4 dievčat a 4 chlapcov vo veku 3 týždňov až 7 rokov. Koncentrácia celkového cholesterolu v sére, stanovená bežnou enzymatickou metódou CHOD-PAP sa u jednotlivých pacientov pohybovala v rozmedzí 0,34 - 2,42 mmol/l. U 7 pacientov sa pomocou ultrafialovej spektrofotometrie lipidov séra dokázalo absorbčné spektrum typické pre akumuláciu 7-dehydrocholesterolu. Kvantitatívnym vyšetrením sterolov séra pomocou plynovej chromatografie a hmotnostnej spektrometrie (GC-MS) boli u týchto pacientov stanovené výrazne znížené koncentrácie celkového cholesterolu 0,017 - 1,5 mmol/l a extrémne zvýšené koncentrácie jeho prekurzorov 7-dehydrocholesterolu 0,20 - 0,60 mmol/l a jeho izoméru 8-dehydrocholesterolu 0,23 - 0,59 mmol/l. Do súboru bol zaradený aj 6-týždňový chlapec, ktorý mal typické klinické príznaky a z biochemických vyšetrení zachytenú len veľmi nízku hodnotu cholesterolu 0,34 mmol/l, vyšetrenú len bežnou enzymatickou metódou. Koncentrácia cholesterolu 0,017 mmol/l, u 3-týždňového novorodenca so závažnou klinickou symptomatológiou a exitom vo veku 23 dní je podľa našich vedomostí doteraz najnižšou doteraz opísanou hodnotou cholesterolu u človeka. Z klinických príznakov dominovali u detí celková hypotónia, neprospievanie, mentálna retardácia, intrauterinná rastová retardácia, mikrocefalia, rázštep podnebia, syndaktýlia 2. - 3. prsta na nohách, mikrognácia, srdcové defekty, postaxiálna polydaktýlia a genitálne abnormality. V jednom prípade bola urobená prenatálna diagnostika u matky, ktorej prvé dieťa malo biochemicky potvrdený SLOS. Analýzou sterolov v amniovej tekutine sa dokázalo, že plod nie je postihnutý deficitom 7-dehydrocholesterol reduktázy. U dvoch pacientov bola zahájená substitučná liečba cholesterolom v dávke 50 mg/kg/deň a kyselinou ursodeoxycholovou v dávke 15 mg/kg/deň. SLOS nie je zriedkavé ochorenie. Autori predpokladajú výskyt na Slovensku 1 : 15 - 20 000 živo narodených detí. Záverom zdôrazňujú, že pre diagnózu SLOS už v súčasnosti nestačia len klinické príznaky. Je potrebný biochemický dôkaz prekurzorov cholesterolu. Tam, kde to nie je z technických príčin možné, autori odporúčajú pomerne jednoduchú skríningovú ultrafialovú spektrofotometriu lipidov séra.

        Klíčová slova: Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm, deficit 7-dehydrocholesterol reduktázy, hypocholesterolé- mia, ultrafialová spektrofotometria lipidov séra, klinické príznaky, výskyt, liečba