Úvod: Experimentálne a klinické štúdie potvrdzujú kľúčový význam tumor nekrotizujúceho faktoru alfa (TNFα) v patogenéze zápalových ochorení čreva (IBD). Produkcia a variabilita TNFα ako jedného z centrálnych mediátorov zápalových procesov je geneticky determinovaná. Táto variabilita môže byť spôsobená funkčnými polymorfizmami v lokalizácii génu TNFα na 6. chromozóme. K najlepšie preskúmaným patrí G/A polymorfizmus v pozícii -308. Minoritná alela A promótora má signifikantne vyššiu transkripčnú aktivitu v porovnaní s bežnou alelou G. Cieľ: Cieľom práce bolo analyzovať výskyt polymorfizmu TNFα-308A v populácii detských pacientov s Crohnovou chorobou (CD), resp. ulceróznou kolitídou (UC) a zistiť asociácie polymorfizmu s výskytom chronických zápalových ochorení čreva. Štúdia s týmto zameraním nebola doteraz na Slovensku realizovaná a údajov z detskej populácie je vo svetovej literatúre podstatne menej v porovnaní s populáciou dospelých. Pacienti a metódy: Pomocou polymerázovej reťazovej reakcie (PCR) sa u 75 pediatrických pacientov s IBD (UC: 36, CD: 39) a u 120 zdravých kontrol vyšetril polymorfizmus v pozícii -308 promótora génu TNFα. Stanovila sa frekvencia výskytu jednotlivých genotypov (G/G, G/A, A/A) a frekvencia výskytu alel (G alebo A). Výskyt jednotlivých genotypov sa hodnotil aj v súvislosti s počtom relapsov ochorení. Výsledky: V skupine detí s Crohnovou chorobou sa zistila signifikantne nižšia frekvencia sledovaného polymorfizmu (výskyt alely A) oproti zdravým kontrolám (p = 0,049). Naopak, nezistil sa žiadny signifikantný rozdiel medzi pacientmi s UC a skupinou zdravých kontrol (p = 0,615), rozdiel medzi výskytom alely A u UC a CD (p = 0,191) ako aj rozdiel medzi kontrolnou skupinou a pacientmi s IBD spolu (p = 0,11). U pacientov s UC ako aj CD sa nezistil signifikantný rozdiel medzi počtom relapsov u pacientov s genotypom G/G a vlastníkmi alely A. Záver: V súbore pacientov sa zistila signifikantne nižšia frekvencia výskytu alely A polymorfizmu TNF-308 u detských pacientov s Crohnovou chorobou v porovnaní so zdravými kontrolami. Nezistila sa súvislosť výskytu jednotlivých genotypov (G/G, G/A, A/A) s počtom relapsov ochorení.

        Klíčová slova: ulcerózna kolitída, Crohnova choroba, tumor nekrotizujúci faktor α, polymorfizmus TNFα-308