Cíl studie: Analýza erytrocytárních nukleotidů je využívána k diagnostice defektů záchranných cest purinového metabolismu. Cílem této práce je objasnit, zda je toto vyšetření použitelné také v diagnostice defektů druhé poloviny purinové de novo syntézy (PDNS). Ke studiu membránového transportu a následné biotransformace byly použity defosforylované meziprodukty druhé poloviny PDNS. Materiál a metody: Patofyziologická situace u pacientů trpících deficity PDNS byla simulována inkubací nativních erytrocytů, erytrocytárních membrán a lyzovaných erytrocytů s defosforylovanými meziprodukty druhé poloviny PDNS: 5-aminoimidazolribosid (AIr), 5-amino-4-imidazolkarboxribosid (CAIr), 5-amino-4-imidazolsukcinokarboxamidribosid (SAICAr), 5-formamido-4-karboxamidribosid (FAICAr) a 5-amino-4-imidazolkarboxamidribosid (AICAr). Tyto sloučeniny byly chemicky syntetizovány a použity jako standardní látky. Inkubační směsi byly analyzovány pomocí kapilární elektroforézy s UV detekcí pomocí tří separačních systémů, které dovolují analyzovat ribosidy i ribotidy. Výsledky: Jen dva ze studovaných ribosidů (AICAr, FAICAr) prostoupily membránou erytrocytu v detekovatelném množství. Pouze AICAr je vhodným substrátem erytrocytárních kináz a je konvertován na odpovídající mono-, di- a trifosfáty. Závěr: Výsledky ukazují, že analýza erytrocytů je použitelná pouze pro diagnostiku defektu bifunkčního enzymu AICAR- -transformylázy/IMP-cyklohydrolázy.

        Klíčová slova: aminoimidazolové ribosidy, purinová de novo syntéza, membránový transport