Autori opisujú dysmorfného novorodenca s malformovaným genitálom a elektrolytovými poruchami, u ktoré- ho bol dokázaný Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm s poruchou biosyntézy cholesterolu. Zdôrazňujú, že elektro- lytové poruchy sú novým, doposiaľ nepoznaným fenotypovým znakom tohto staronového metabolicko-malformač- ného syndrómu, na ktorý treba myslieť pri diferenciálnej diagnostike kongenitálnej adrenálnej hyperplázie so soľnou poruchou.

        Klíčová slova: Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm, porucha biosyntézy cholesterolu, novorodenec, kongeni-