Bodové mutace v mitochondriální DNA (mtDNA) často vedou ke vzniku nebo vymizení rozpoznávacího místa pro restrikční endonukleasu. Jejich diagnostika je většinou založena na analýze polymorfismu délky restrik- čních fragmentů DNA (RFLP). Analýza RFLP však může vést při neúplně proběhlé štěpicí reakci k falešně negativním výsledkům (když se mutací tvoří nové restrikční místo), nebo falešně pozitivním výsledkům (když se mutací ztrácí existující restrikční místo). U pacientů s Leberovou hereditární neuropatií optiku (LHON) se v populaci nejčastěji vyskytují dvě bodové mutace mitochondriální DNA (mtDNA) G3460A a G11778A. Pro diagnostiku a screening těchto mutací LHON jsme proto využili metodu multiplex alelově specifické amplifikace (AS-PCR). Metoda je založena na specifické a simultánní amplifikaci obou mutovaných fragmentů mtDNA a oproti analýze RFLP je i rychlejší a podstatně levnější.

        Klíčová slova: Leberova hereditární neuropatie optiku (LHON), alelově specifická PCR, bodové mutace mtDNA.