Kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) je potenciálně fatální vrozené endokrinní onemocnění, způsobené defektem steroidogeneze. Nejčastější formou je deficit enzymu P450c21 (21-hydroxylázy). Novorozenecký screening CAH, založený na měření koncentrace 17--hydroxyprogesteronu (17-OHP) v suché kapce krve, umožňuje poruchu včas rozpoznat, předejít metabolickému rozvratu u pacientů se solnou poruchou (SW) a včas zahájit léčení i u dětí s pouze virilizující formou CAH (SV). První rok pilotní studie novorozeneckého screeningu CAH v ČR proběhl od 1. 1. do 31. 12. 2001 ve spádové oblasti laboratoře novorozeneckého screeningu FNKV, a to pouze u chlapců. Bylo vyšetřeno 26 502 suchých krevních kapek (z toho u 1431 chlapců s porodní hmotností pod 2500 g). Koncentrace 17-OHP byla měřena metodou DELFIA (Neonatal 17-OH-progesteronu kit,Wallac Oy, Turku, Finsko). U 2718 novorozenců byl navíc vyhodnocen věk při odběru kapky krve a počet dní od odběru do přijetí kartičky laboratoří. U 55 z 25 071 chlapců s porodní hmotností 2500 g a více byla zjištěna koncentrace 17-OHP vyšší než 30 nmol/l a bylo vyžádáno opakování vyšetření (recall; četnost 0,219 %). Rovněž u 55 z 1431 chlapců s porodní hmotností pod 2500 g byla naměřena koncentrace 17-OHP vyšší než určený limit vztažený k porodní hmotnosti (četnost 3,843 %). U 7 chlapců (všichni nad 2500 g) byla zjištěna jednoznačně pozitivní hladina 17-OHP nad 90 nmol/l (rozmezí 108 - 760). Ti byli neprodleně hospitalizováni. CAH byla prokázána u tří z nich (1krát SV, 2krát SW; pozitivně prediktivní hodnota 0,43). Průměrný věk při odběru kapky krve byl u novorozenců s porodní hmotností nad 2500 g 5 dní (rozmezí 2 - 11) a počet dní do přijetí vzorku laboratoří 5 (rozmezí 0 - 29); ve skupině 1500 - 2499 g 6 dní (2 - 32) a 5 dní (0 - 33) a u novorozenců pod 1500 g 8 dní (2 - 56) a 5 dní (1 - 23) od odběru. Výsledky roční pilotní studie prokazují proveditelnost a účinnost novorozeneckého screeningu CAH v podmínkách České republiky.

        Klíčová slova: kongenitální adrenální hyperplazie, novorozenecký screening, pilotní studie, 17-hydroxyprogesteron