Souhrn: Akutní intermitentní porfyrie je onemocnění s autosomálně dominantní dědičností s růz- nou expresivitou a častějším výskytem u žen. Podkladem je enzymatický defekt spočívající v po- ruše porfobilinogen deaminázy konvertující porfobilinogen na uroporfyrinogen I. Tím v játrech stoupá aktivita d -aminolevulsyntetázy s následným zvýšením tvorby a vylučováním kyseliny d - aminolevulové (ALA) a porfobilinogenu (PBG) močí. Choroba se nejčastěji manifestuje v dospělos- ti příznaky abdominálními (kolikovité bolesti, nauzea, zvracení, zácpa, někdy s teplotami a leukocytózou), neurologickými (atypické periferní parézy, někdy až charakteru Landryho vzes- tupné obrny s parestéziemi, tremorem, diplopií, posturální hypotenzí) či psychiatrickými (neklid, dezorientace, úzkost, deprese, labilita, halucinace a suicidální tendence), a to buď izolovaně nebo v různé vzájemné kombinaci. Autoři popisují případ 23leté pacientky s anamnézou abusu drog, která byla několik týdnů vyšetřována pro kolikovité bolesti břicha s následným rozvojem chabé kvadruplegie. Ve snaze o zjištění příčiny potíží byla provedena i laparoskopická revize břišní dutiny bez patologického nálezu. Pro domněle funkční kvadruparézu byla poté hospitalizována na dvou psychiatrických odděleních s diagnózou dekompenzované disociativní poruchy. Až po atace dechové tísně byla přeložena na JIP naší kliniky, kde se posléze podařilo diagnostikovat akutní intermitentní porfyrii jako příčinu potíží nemocné.

        Klíčová slova: akutní intermitentní porfyrie, neuritida, disociativní porucha.