Autoři popisují dva rodinné případy asymetrického plačícího obličeje vzniklého po hypoplazii musculus depressor anguli oris, spojené s vážnými muskuloskeletálními abnormalitami. Sourozenci, sedmiletý chlapec a dvouletá dívka, byli postiženi podobně. Kraniofaciální anomálie zahrnovaly asymetrii obličeje, vystouplé čelo, zobákovitý (zašpičatělý) nos, nízko posazené uši a jednostrannou částečnou obličejovou asymetrii dolní části obličeje. Byla zřetelná levostranná torticollis, fixovaná flexní deformita kolen, loktů, zápěstí a mezifalangeálních kloubů. Nehty byly hypoplastické. Vyšetření páteře ukázalo mírnou osteopenii, minimální zploštění epifýz kolena se zdvojenou patelou, štíhlé dlouhé kosti a hypoplazii distálního laterálního povrchu humeru. Klinická a rentgenová sestava těchto pacientů tvoří dosud nepopsané spojení hypoplazie DAOM s muskuloskeletálními abnormalitami.

        Klíčová slova: asymetrie obličeje, musculus depressor anguli oris, artrogrypóza, osteoonychodysplazie