Výskyt bodových mutací v 13. kodonu K-ras genu u kolorektálních tumorů
Beránek M.1, Jandík P2, Bureš J. 3, Rejchrt 5.3, Dědič K 4, Palička V 1
lÚstav klinické biochemie a diagnostiky, FN Hradec Králové 2Chirurgická klinika, FN Hradec Králové 3Komplementární centrum vnitřního lékařství, II. interní klinika, FN Hradec Králové 4Fingerlandův ústav patologie, FN Hradec Králové |
|
Souhrn:
Cílem studie bylo prokázat přítomnost bodových mutací v 13. kodonu K ras genu u osob s kolorektálními tumory různé klinicko-histopatologické klasifikace, identifikovat tyto mutace vyšetřením sekvence nukleotidů a porovnat dosažené výsledky se závěry prací provedených v jiných populačních skupinách. Ve studii bylo použito 55 vzorků kolorektálních karcinomů a 19 vzorků adenomatózních polypů tlustého střeva. Molekulárně biologické vyšetření spočívalo v PCR/R.FLP analýze a sekvenování PCR produktů. Přítomnost mutace v kodonu 13 byla prokázána ve dvou případech kolorektálníco karcinomu (4 %) a v jednom adenomatózním polypu (5 %). Frekvence výskytu těchto mutací zjištěná v České republice odpovídá odhadům provedeným na základě většch populačních studií. Ve všech třech případech mutací v kodonu 13 se jednalo o transici GGC ~GAC. Tento „agresivní" typ mutací by mohl významně ovlivňovat prognózu přežití postižených osob.
Klíčová slova:
kolorektální karcinom, adenomatózní polyp, K-ras gen, kodon 13, DNA, PCR.
|