Cílem práce je seznámení zainteresované odborné veřejnosti s možnostmi molekulární genetiky při determinaci pacientů a jejich příbuzných s Lynchovým syndromem. Pozornost je soustředěna na případy Lynchova syndromu, které nesplňují přísná ICG Amsterdamská kritéria a u kterých doplňující analýzy tzv. genomové stability mikrosatelitů a kvantitativní i kvalitativní stanovení volné DNA v plazmě pacientů mohou být přínosné. V praktické části studie bylo z 41 pacientů s histologicky potvrzeným kolorektálním karcinomem podle anamnézy, s ohledem na nádorové onemocnění alespoň u 1 blízkého příbuzného ve věku nižším než 60 let, vybráno 15 pacientů ke zjištění nestability decaadenosinového traktu (mikrosatelitu) uvnitř genu pro Tumor Growth Factor Receptor beta (TGFR
). Tato nestabilita byla prokázána u 2 pacientů (13 %), proto je u nich pravděpodobná diagnóza Lynchova syndromu, kterou však bude nutné potvrdit přítomností mutace v některém z mutace opravujících (MMR) genů.

        Klíčová slova: Lynchův syndrom – DNA diagnostika – chromozomální nestabilita