Periodické horúčky sa prejavujú opakovanými, dni až týždne trvajúcimi epizódami zvýšených teplôt, ktoré sa striedajú s asymptomatickými intervalmi rôzneho trvania. Aj keď podobný typ horúčok môže byť prejavom aj recidivujúcich infekcií, autoimúnnych procesov či neoplastických ochorení, epizódy hypertermie opakujúce sa v priebehu viac ako dvoch rokov s predvídateľným priebehom, uniformným súborom sprevádzajúcich príznakov a často s rodinným výskytom sú skôr typické pre neinfekčné, hereditárne formy periodickej horúčky. Hereditárne syndrómy periodickej horúčky sa zaraďujú do skupiny tzv. „autoinflamačných stavov“ a sú spojené s opakovanými atakmi zdanlivo bezpríčinnej aktivácie akútnej fázy zápalového procesu bez rozhodujúcej účasti protilátok alebo špecifických T lymfocytov. Autori referujú o vlastných pozorovaniach u dvoch pacientiek so syndrómom mevalónovej acidúrie/hyperimunoglobulinémie D (MA/HIDS). Vzhľadom na potenciálne problémy pri diferenciálnej diagnostike recidivujúcich horúčok zároveň upozorňujú aj na ďalšie, etiologicky rôznorodé hereditárne syndrómy periodickej horúčky, ako sú familiárna stredozemská horúčka, periodická horúčka spojená s receptorom pre TNF, Muckleov-Wellsov syndróm a familiárny chladový autoinflamačný syndróm.

        Klíčová slova: periodické horúčky, mevalónová acidúria, hyper IgD syndróm, diagnóza