Východisko. Jeden z hlavních rizikových faktorů aterosklerózy, vysoká hladina cholesterolu, je ovlivněna jednak faktory genetickými a jednak faktory vnějšího prostředí (dieta, fyzická aktivita). Cholesterol 7α hydroxyláza je klíčovým enzymem syntézy žlučových kyselin a hraje důležitou roli v udržování rovnovážné hladiny cholesterolu v organizmu. Cílem naší studie bylo objasnit úlohu A-204→C polymorfizmu v genu pro cholesterol 7α hydroxylázu v determinaci plazmatických lipidů u dětí. Metody a výsledky. A-204 →C polymorfizmus v genu pro cholesterol 7α hydroxylázu byl analyzován pomocí řetězové polymerázové reakce s následnou restrikční analýzou produktu enzymemBsal ve dvou skupinách vybraných z opačných částí distribuční křivky cholesterolémií 2000 dětí. Bylo vybráno 82 dětí do skupiny s vysokým cholesterolem a 86 do skupiny s nízkým cholesterolem. Nenalezli jsme žádné rozdíly ve frekvencích genotypů cholesterol 7α hydroxylázy mezi dětmi s vysokým a nízkým cholesterolem. Ve skupině s vysokým cholesterolem měli C/C-204 homozygoti nejvyšší a A/A homozygoti nejnižší hladiny LDL-cholesterolu (4,21±0,68 mmol/l oproti 3,69±0,60 mmol/l, p<0,05). Ve skupině s nízkým cholesterolem podobný vztah nalezen nebyl. Závěry. A-204→C polymorfizmus v genu pro cholesterol 7α hydroxylázu neovlivňuje výraznou mírou plazmatické hladiny cholesterolu v dětství. Vliv polymorfizmu je patrný pouze u jedinců s vysokým cholesterolem.

        Klíčová slova: děti, cholesterol, DNA polymorfizmus, cholesterol 7α hydroxyláza.