Cíl studie:Cílem této práce je,na základě individuálních,kohortně uspořádaných dat,provést diferenční analýzu výskytu a přežívání dětí narozených s vybranými typy vrozených vad během prvního roku jejich života. Typ studie:Retrospektivní demograficko-epidemiologická analýza. Materiál:Studie je založena na individuálních datech o narozených,diagnostice vrozených vad a zemřelých dětech do jednoho roku v ČR za období 1994 -1998.V kohortním souboru bylo sledováno 475 834 narozených, z nich narozených mrtvě bylo 1520.Počet narozených s vrozenou vadou činil 11 528,mrtvě se z nich narodilo 33 dětí.Počet zemřelých během prvního roku života byl 3037,z nichž 972 mělo vrozenou vadu.Pro první část studie byly vybrány vady prenatálně diagnostikovatelné.Studovanými událostmi byla úroveň úmrtnosti dětí narozených s vybranými vrozenými vadami v jednotlivých obdobích prvního roku jejich života. Výsledky:Během prvního roku života zemřelo ve sledovaném souboru 3037 dětí,z toho do 10 dnů polovina a do 64 dnů 75 %.V souboru narozených celkem přežilo 1 rok života 99,4 %dětí,v podsouboru narozených s vrozenou vadou to bylo necelých 92 %,což koresponduje s hodnotami kvocientů kojenecké úmrtnosti (0,64 a 8,46 na 100 živě narozených).Nejnižší intenzita přežívání byla potvrzena podle očekávání u dětí narozených s anence- falií,Patauovým syndromem (100%letální do jednoho roku života),dále u syndromu hypoplazie levého srdce a u Edwardsova syndromu.Naopak vysoké procento přežívajících dětí bylo podle očekávání zjištěno u Turnerova syndromu,redukčních deformit končetin,Fallotovy tetralogie,ageneze ledvin a hypoplazie ledvin (jednostranné postižení). Závěr:Úspěšnost prenatální diagnostiky u těchto letálních a těžkých vrozených vad prezentovaných v této práci je na velmi dobré úrovni plně srovnatelné s vyspělými státy světa.Přes tyto úspěchy se však v současné době tyto vrozené vady stále vyskytují i u narozených dětí a představují velmi vysoké procento dětské mortality,ale i morbidity.V obou případech je významným komplikujícím faktorem i to,že řada takto postižených dětí se rodí předčasně a k problematice možného řešení konkrétní vrozené vady se přidávají možné komplikace vyplývající z nutné neonatální intenzivní péče o nezralého novorozence s vrozenou vadou (vadami).

        Klíčová slova: vrozená vada,incidence,Česká republika,prenatální diagnostika,mrtvorozenost,perinatální úmrtnost,novorozenecká úmrtnost,kojenecká úmrtnost