Lidské prionové choroby, Creutzfeldtova-Jakobova nemoc (CJN) sporadická, familiární, iatrogenní i její nová varianta, Gerstmann-Stráussler-Scheinkerův syndrom, fatální familiární i sporadická insomnie a kuru jsou velmi vzácná, vždy smrtící onemocnění, epidemiologicky závažná, historicky, klinicky, neurobiologicky fascinující. V čerstvé paměti je epidemie bovinní spongiformní encefalopatie (BSE), která decimovala anglické chovy skotu. BSE se přenesla do Evropy a vyskytuje se i v České republice. Spletitá historie poznávání prionových nemocí začala roku 1738 a není ukončena dodnes. Objev povahy agens změnil představy o infekčních chorobách, objev replikace agens změnil představu o základním biologickém dogmatu. Oba objevy získaly svou Nobelovu cenu. Odolnost prionů vůči všem běžným metodám dezinfekce a s tím spjatá rizika jsou důvodem povinného dohledu nad výskytem prionových nemocí v Evropě a Číně. Národní referenční laboratoř lidských prionových chorob (NRL) byla založena roku 2001 při oddělení patologie Fakultní Thomayerovy nemocnice s poliklinikou. Roku 2003 byla NRL zařazena do evropské sítě laboratoří dohlížejících na prionová onemocnění. Její dobudování v roce 2006 spolu s nejmodernějším vybavením umožňuje neurohistologickou, imunologickou a molekulárně genetickou diagnostiku a diferenciální diagnostiku lidských prionových a dalších neurodegenerativních nemocí. Tato laboratoř jako první na světě vyšetřuje mozky všech dárců rohovek, čímž na současné úrovni poznání vylučuje riziko přenosu. Roční incidence sporadické ČJN v České republice odpovídá obvykle uváděné roční incidenci 1 případ sporadické ČJN na 106 lidí Ve skutečnosti však může být vyšší, protože nelze předpokládat, že by se klinicky podařilo zachytit všechny možné a pravděpodobné případy. Vznikající centrum pro neurodegenerativní choroby umožňuje v rámci NRL diagnostikování těchto chorob pro celou Českou republiku.

        Klíčová slova: prionové choroby, ČJN, Národní referenční laboratoř prionových chorob.