U šestiměsíčního kojence došlo k rozvratu vnitřního prostředí (hypotonické dehydrataci a metabolické alkalóze) v důsledku chronických ztrát elektrolytů potem, které ještě umocnilo horké léto. Hypoelektrolytemický šok vedl k edému mozku, provázenému bezvědomím, křečemi a protrahovanou hypoxií, jejímž důsledkem byl rozvoj ireverzibilní posthypoxické encefalopatie a sekundární epilepsie. Opakované záněty dýchacích cest a progredující kachexie byly zpočátku dávány do souvislosti s neurologickým postižením pacienta. Ani časté prolapsy rekta, přítomnost nosních polypů a kultivační nálezy „Pseudomonas aeruginosa“ provázející recidivující „obstrukční“ bronchitidy nevedly k podezření na onemocnění cystickou fibrózou (CF). Diagnóza byla stanovena až ve věku sedmi let opakovanou pozitivitou potního testu a průkazem dvou mutací CFTR genu. V diferenciální diagnostice hypoelektrolytemické dysbalance je nutné uvažovat i o CF, jejíž úvodní stadia nemusí mít vždy typický průběh. Včasné stanovení diagnózy a zahájení odpovídající léčby může zásadně rozhodnout o dalším osudu pacienta.

        Klíčová slova: hypotonická dehydratace, metabolická alkalóza, cystická fibróza