Úvod. Creutzfeldtova-Jakobova choroba (CJCh) je zriedkavé smrteľné neurodegeneratívne ochorenie, v etiopatogenéze ktorého zohrávajú podstatnú úlohu prióny. Je charakterizované nezadržateľne progresívnym priebehom a špecifickými nálezmi pri pomocných vyšetreniach. Cieľom predkladanej práce bolo zistiť výskyt jednotlivých klinických príznakov a špecifických elektroencefalografických (EEG) nálezov v súbore pacientov s genetickou formou CJCh. Materiál a metódy. Retrospektívne sme zhodnotili výskyt neurologických a psychických príznakov ako i EEG záznamy v skupine 23 pacientov (11 mužov a 12 žien) s definitívnou (21) alebo pravdepodobnou (2) CJCh. Priemerný vek pri vzniku ochorenia bol 55,7 rokov. Výsledky. Z uvedenej skupiny mali 17 pacienti (všetci, u ktorých sa toto vyšetrenie vykonalo) potvrdenú mutáciu E200K. Ochorenie trvalo v mediáne 3,8 mesiaca. Iniciálne príznaky boli najčastejšie nešpecifické (nespavosť, hmotnostný úbytok a pod.) a senzitívne poruchy. Dementný syndróm bol prítomný v 100 % prípadov, pyramídové príznaky a myoklonus v 87 %, extrapyramídové príznaky a akinetickýmutizmus alebo apalický syndróm v 78% a cerebelárne príznaky v 57 % prípadov. EEG vyšetrenie (vykonané prvý-krát v mediáne 2,0 mesiaca od nástupu ochorenia) bolo celkovo pozitívne v 91 % prípadov, pričom až v 61 % prípadov bol pozitívny už prvý EEG záznam. Diskusia a záver. Kombinácia neurologických a psychických príznakov v skorom štádiu CJCh a ich nezadržateľná progresia spolu so skorším indikovaním EEG vyšetrenia môže napomôcť urýchleniu diagnostického procesu.

        Klíčová slova: Creutzfeldtova-Jakobova choroba, iniciálne príznaky, dementný syndróm, pyramídové príznaky, myoklonus, EEG