Prehladný článok je věnovaný aktuálnej definícii, diagnostike a liečbe hereditárnej hemochromatózy. Skríningové vyšetrenie zahřna vyšetrenie saturácie transferínu a sérového feritínu. Indikované je u pacientov s nejasným hepatálnym ochorením, artropatiou, diabetom, respektive poruchou glukózovej tolerancie, neobjasněnou arytmiou alebo kardiomyopatiou. Definitivně potvrdenie poskytuje genetické vyšetrenie. Liečba venepunkciami je jednoduchá a najúčinnejšia. Včasná diagnóza a liečba umožní pacientovi plnohodnotný život, ktorého dlžka je porovnatelná s ostatnou populáciou.

        Klíčová slova: hemochromatóza, feritín, saturácia transferínu, železo, diagnóza, liečba.