Východisko. Leberova hereditární neuropatie optiku (LHON) se projevuje oboustranným postižením očí s akutní nebo subakutní ztrátou zraku. Onemocnění je způsobeno bodovými mutacemi v mitochondriální DNA (mtDNA) a patří mezi nejčastější mitochondriální onemocnění v populaci. U pacientů s LHON bylo popsáno 18 různých bodových mutací v mtDNA, které částečně korelují s rychlostí progrese onemocnění i se závažností a prognózou konečného postižení zraku. Metody a výsledky. Předmětem sdělení jsou výsledky molekulárně-genetických vyšetření ve třech rodinách s klinickými projevy LHON. U tří nemocných v první rodině byla nalezena homoplazmická mutace mtDNA G3460A. Ve druhé rodině byl u mladého muže s těžkým postižením zraku zjištěn heteroplazmický výskyt mutace G3460A doprovázený vyšším zastoupením mutovaných molekul mtDNA než u jeho matky, která je klinicky zdráva. Ve třetí rodině byla zjištěna přítomnost homoplazmické mutace mtDNA v pozici G11778A. Závěry. Diagnostika LHON i genetické poradenství v postižených rodinách by měla vycházet z úzké spolupráce oftalmologických a genetických pracovišť se specializovanými laboratořemi, které se zabývají molekulárně biolo- gickou diagnostikou mitochondriálních onemocnění.

        Klíčová slova: slepota, LHON, mtDNA, mutace G3460A, mutace G11778A, heteroplazmie.