Alportův syndrom (AS) je progresivní hereditární nefritida často spojená s hluchotou. AS patří do skupiny onemocnění, která jsou způsobena mutacemi v genech kódujících kolagen IV. typu. Lokalizace kolagenních genů je úzce spjata s typem dědičnosti AS. Geny zodpovědné za X-vázanou formu (COL4A5, COL4A6) jsou umístěny na Xq22-24, geny pro autozomálně recesivní formy na chromozomu 2q35-37. Onemocnění se projevuje klinicky velmi různorodě, ale v roce 1988 byla stanovena minimální klinická kritéria, nutná pro indikaci molekulárně- genetické analýzy pro potvrzení diagnózy AS. Mezi příznaky typické pro AS patří 1. rodinná anamnéza hematurie s progresí do renálního selhání, 2. charakteristické změny glomerulární bazální membrány, 3. hluchota ve vysokých tónech, 4. oční abnormality. Alportův syndrom je onemocnění, které výrazně snižuje kvalitu života postižených a neléčené má infaustní prognózu. Řešením je v dnešní době hemodialýza jako symptomatická léčba a transplantace ledvin. Přínos DNA diagnostiky tohoto syndromu je pro diferenciální diagnostiku, k určení dědičnosti a včasnou diagnostiku u riziko- vých jedinců. V důsledku nestandardních (náhodných) mutací je nutné provádět screening mutací v genech a u rodin s familiárním výskytem nepřímou diagnostiku přenašečství (genealogicky, klinicky a v rámci možnosti i molekulárněgeneticky/mutace/).

        Klíčová slova: hematurie, dědičnost, exprese, COL4A5 gen, kolagen, vazebná analýza, polymerázová řetězová reakce, SSCP, mutace, delece, substituce