Familiálna hypomagnezémia s hyperkalciúriou a nefrokalcinózou je zriedkavou AR dedičnou chorobou s nepriaznivou prognózou vzhľadom na renálne funkcie. K terminálnemu štádiu zlyhania obličiek dôjde u jednej tretiny pacientov už v adolescencii; včasnosť renálneho zlyhania koreluje so závažnosťou nefrokalcinózy. Molekulárnou podstatou choroby sú mutácie génu kódujúceho proteín paracelín-1 (klaudín-16), ktorý je exprimovaný v medulárnom a kortikálnom segmente Henleho slučky. Tento proteín je súčasťou štruktúry tesných medzibunkových spojení dôležitých pre paracelulárny transport magnézia a kalcia. Nefrolitiáza bola opísaná aj u heterozygotov. V tomto príspevku autorky prinášajú kazuistiky dvoch pacientov. U 5-ročného chlapca s ana mnézou nefrolitiázy boli prítomné hypomagnezémia, hypermagneziúria, hyperkalciúria, hypocit ratúria, hyperparatyreóza, hyperurikémia a ultrazvukový nález nefrokalcinózy. Renálne straty iných látok neboli zistené. Funkcie obličiek boli ľahko znížené, koncentračná schopnosť bola níz ka, acidifikačná schopnosť primeraná. Bola zistená diastolická hypertenzia. Ďalšie vyšetrenia boli až na ľahko zvýšenú neuromuskulárnu dráždivosť fyziologické. Rodinná anamnéza bola pozi tívna na nefrolitiázu. Ďalší 5-ročný chlapec bol prijatý do rajónnej nemocnice pre akútnu bolesť brucha, natívny RTG snímok brucha odhalil závažnú nefrokalcinózu; laboratórne nálezy boli podobné ako u prvého pacienta, avšak ľahšieho stupňa a bez hyperparatyreózy. V diferenciálnej diagnostike hypomagnezémie by mala byť vylúčená porucha vstrebávania Mg črevom a choroby spojené s renálnymi stratami horčíka. Sú to najmä: 1. aktivačné mutácie Ca-Mg receptora s hyperkalciúriou, nefrokalcinózou a hypoparatyreózou, 2. tubulárne choroby so stra tami solí - Bartterov syndróm (I, II, III, IV) a Gitelmanov syndróm, 3. izolovaná hypomagnezémia - recesívna bez iného defektu, a dominantná s hypokalciúriou.

        Klíčová slova: hypomagnezémia, hypermagneziúria, hyperkalciúria, nefrokalcinóza, zlyhanie obličiek, diferenciálna diagnostika