Cerebrální autosomálně dominantní arteriopatie se subkortikálními infarkty a leukoaraiózou (CADASIL) je vzácné dědičné onemocnění drobných tepen mozku, které je podmíněno mutací genu NOTCH3. Tento gen kóduje receptor hladkých svalových buněk cév. Klinické příznaky onemocnění zahrnují opakované ikty, migrénu a demenci ve středním věku. V naší práci prezentujeme pacienta s příznaky iktu, které se ukázaly být součástí onemocnění CADASIL. Na diagnózu jsme pomýšleli na základě rodinné anamnézy, chybějících cévních rizikových faktorů a typického nálezu na magnetické rezonanci mozku s postižením frontálních laloků, periventikulárních oblastí a vnější kapsuly. Diagnóza prvního potvrzeného českého pacienta s tímto onemocněním byla verifikována elektronmikroskopickým a imunohistochemickým nálezem v kožní biopsii a genetickým vyšetřením, které nalezlo dosud nepublikovanou mutaci genu NOTCH3. Tato mutace je umístěna na exonu 6 a zaměňuje na pozici 296 glycinový zbytek za cysteinový, což je typické pro CADASIL.

        Klíčová slova: CADASIL, mozková mikroangiopatie, opakované ikty, osobní anamnéza, mangetická rezonance, kožní biopsie, genetika