Je popsán případ familiárnímikrodelece 22q11 umatky a monozygotních dvojčat. Mikrodelece byla prokázána fluorescenční in situ hybridizací stejnou sondou fy Vysis (hybridizuje s lokusy D22S533/D22S609/D22S942 v kritické oblasti 22q11.2), monozygozita dvojčat molekulárněgenetickým vyšetřením PCR s analýzou STR. Klinické příznaky jsou u nositelů mikrodelece v naší rodině značně variabilní. Matka, mentálně retardovaná, byla v dětství sledována pro malý vzrůst, hypacusii, vrozená srdeční vada prokázána nebyla. Monozygotní dvojčata se liší typem vrozených srdečních vad a v novorozeneckém věku odlišnou mírou faciální stigmatizace. První gravidita matky skončila spontánním abortem v I. trimestru. Ze druhé gravidity se narodila dcera s mnohočetnými vrozenými vývojovými vadami (atrézie plicnice, defekt komorového septa, pravostranný aortální oblouk, faciální stigmatizace a atrézie anu s perineovaginální píštělí), která zemřela 16. den po porodu. Molekulárněcytogenetické vyšetření provedeno nebylo, fenotyp je však pro mikrodeleci 22q11 velmi suspektní. Fenotypová variabilita pacientů s mikrodelecí 22q11 je opakovaně popisována, intrafamiliární variabilita v naší rodině zdůrazňuje pleiotropní fenotypový efekt mikrodelece a nutnost aktivně vyhledávat familiární formy postižení k zajištění primární a sekundární prevence v těchto rodinách.

        Klíčová slova: mikrodelece 22q11, monozygotní dvojčata, intrafamiliární variabilita klinických projevů