Cíl a typ studie: Retrospektivní studie dat s analýzou týdne těhotenství při záchytu vrozených vad, zjištěných při invazivní i neinvazivní prenatální diagnostice a týdne těhotenství při následném předčasném ukončení gravidity pro tyto diagnostikované vrozené vady v České republice za období let 1996 až 2003. Zdroj dat a metodika: Data o prenatální diagnostice byla získána z jednotlivých pracovišť lékařské genetiky. Údaje jsou uvedeny jednak pro všechny vady prenatálně diagnostikované, jednak pro vybrané typy vad – z rozštěpů neurální trubice pro anencefalii a spina bifida, pro rozštěpy stěny břišní – omfalokélu a gastroschízu. Z vrozených chromozomálních aberací jsou údaje uvedeny pro nejčastěji diagnostikovanou chromozomální aberaci – Downův syndrom. Byly analyzovány údaje o dokončeném týdnu těhotenství při diagnostice a případném předčasném ukončení gravidity. Výsledky: Průměrná doba prenatální diagnostiky vrozených vad byla 19,49 týdne a průměrná doba ukončení gravidity pro tyto vady 20,02 týdne. Anencefalie byla diagnostikovaná průměrně v 17,01 týdne a ukončená v 17,69 týdne gravidity. Prenatální diagnostika spina bifida byla v 19,41 týdne a ukončená v 19,68 týdne. Omfalokéla byla zachycena v průměru v 17,64 týdne a ukončovaná v 17,99 týdne. Druhý typ defektu stěny břišní – gastroschíza v 17,63 týdne a ukončená v 18,36 týdne. Downův syndrom byl diagnostikován průměrně v 19,81 týdne a ukončen v 20,43 týdnu. Závěr: Tyto analýzy agregovaných dat přispívají ke zmapování používaných metod prenatální diagnostiky využívaných v různých fázích těhotenství. U všech vad zde prezentovaných došlo ve sledovaných letech k mírnému snížení průměrné doby záchytu i případného ukončení gravidity.

        Klíčová slova: prenatální diagnostika, vrozená vada, anencefalie, spina bifida, omfalokéla, gastroschíza, Downův syndrom, týden gravidity