Cíl studie: Posunutí indikovaného invazivního vyšetření v prenatální diagnostice do ranějších fází gravidity při současném zachování výpovědní hodnoty cytogenetického nálezu. Typ studie: Cytogenetická a molekulárně-cytogenetická analýza choriových klků po dlouhodobé kultivaci. Název a sídlo pracoviště: Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny, LF UP Olomouc, FN Olo- mouc. Metodika: Kultivace buněk pocházejících z choriových klků po enzymatické nebo mechanické disociaci a jejich karyotypizace. Využití fluorescenční in situ hybridizace k vyloučení nejčas- tějších chromozomálních aneuploidií a ke stanovení gonozomů v indikovaných případech. Výsledky: Testování a optimalizace metody dlouhodobé kultivace k rutinnímu využití. Metoda byla použita doposud na 12 případech s úspěšností 83 %. V 6 případech byla karyotypizace doplně- na o fluorescenční in situ hybridizaci. Závěr: Využití metody dlouhodobé kultivace choriových klků jako rutinního postupu prenatální diagnostiky.

        Klíčová slova: prenatální diagnostika, CVS, kultivace, FISH