V súbore 1657 analyzovaných potratených plodov za roky 1992 - 1998 bolo 999 úspešne kultivovaných. V 7 prípadoch (0,7 %) bola diagnostikovaná trizómia chromozómu 2, z toho raz v mozaikovej forme. Autori uvádzajú kazuistiku 34-ročnej pacientky, u ktorej bola indikovaná amniocentéza pre vysoké hladiny alfa-1-fetoproteinu (AFP) v sére matky (400 IU/l). Pre nemerateľne zvýšené hodnoty AFP v plodovej vode a vývojové chyby miechy a brušnej steny zistené USG vyšetrením, napriek nálezu normálneho karyotypu v bun- kách plodovej vody, bola gravidita predčasne ukončená. Patologicko-anatomické vyšetrenie potvrdilo početné malformácie plodu. Postmortálnou chromozómovou analýzou bola zistená mozaiková forma trizómie 2 (46,XX/47,XX,+2) (78 % : 22 %).

        Klíčová slova: samovoľný potrat, mozaiková forma trizómie chromozómu 2, vrodené vývojové chyby