Navržená metoda skríningu deficitu alfa-1-antitrypsinu (AAT) se zakládá na vyhodnocení biologické aktivity AAT s využitím principu zavedeného Guthriem, totiž agarové plotny s položenými disky vyseknutými z nativní suché krevní skvrny na kartičce filtračního papíru dodané pro screening fenylketonurie. Podstatou metody je položení krevních disků na agarovou vrstvu obsahující trypsin a jejich přelití agarovou vrstvou s rozpuštěným beztučným mlékem. Jak trypsin z dolní vrstvy difunduje vzhůru a tráví mléčný kasein, horní vrstva se projasňuje společně s mléčnou zónou nad krevními disky s deficitem AAT, zatímco mléčná zóna nad krevními disky se vzniklým komplexem trypsin-AAT zůstává zakalená. Diagnostická specificita tohoto testu je 99,816 % a diagnostická citlivost 99,16 %. Pro moravskou populaci 183 617 novorozenců se nalezly následující incidence: pro PiZZ 1:18,362, PiSZ 1:12,241, PiMZ 1:2550, PiMS 1:91,809 a pro totální deficit AAT 1:1855. Test stojí pouze 0,0138 USD/vzorek a z doby 22 h jednoho testu jsou pouze 3 h manuální práce.

        Klíčová slova: deficit alfa-1-antitrypsinu, novorozenecký masových skríning, princip agarové plotny, suchá krevní skvrna, filtrační papírové kartičky.