Cíl studie: Alterace v intestinálním metabolismu cholesterolu a žlučových kyselin v tlustém střevě se již dlouhou dobu dává do spojitosti s patogenezí vzniku kolorektálního karcinomu. Cílem tohoto projektu bylo prokázat vztah mezi polymorfismem apoE, který je klíčovým článkem lipoproteinového metabolismu a vznikem adenomu, resp. karcinomu tlustého střeva. Metodika a soubor nemocných: Do studie byli zařazeni 153 pacienti s adenomem tlustého střeva, 121 pacient s adenokarcinomem tlustého střeva a 166 jedinců s normálním kolonoskopickým nálezem, jako kontrolní skupina odpovídající věkem i pohlavím vyšetřovaným skupinám. U jednotlivých skupin byla provedena DNA analýza izoforem apoE metodou PCR a následné restrikční izotypizace. Výsledky: Výsledky studie ukazují, že distribuce apoE4 alely je téměř shodná jak u pacientů s adenomy (8,2 %), resp. karcinomy (11,7 %) tlustého střeva, tak i u zdravých kontrol (10,24 %). Statisticky významný je rozdíl ve výskytu apoE4 alely mezi proximálně a distálně lokalizovanými adenomy, resp. karcinomu tlustého střeva. U nádorů tlustého střeva lokalizovaných proximálně se apoE4 alela vyskytuje v 19,1 %, u distálně lokalizovaných v 11,67 % (p = 0,2526). U skupiny pacientů s proximálně lokalizovanými polypy se apoE4 alela vyskytuje v 17,64 % a u distálně lokalizovaných pouze v 6,52 % (p = 0,283). Závěr: Výsledky studie prokazují statisticky významný rozdíl ve výskytu apoE4 alely mezi proximálně a distálně lokalizovanými adenomy, resp. karcinomy tlustého střeva. Důvody, proč vznikají adenomy a karcinomy tlustého střeva u pacientů s apoE4 alelou více v pravém než levém tračníku, nejsou zcela jasné, ale mohou souviset s lokální změnou v intraluminální absorpci cholesterolu a výdeji fekálních žlučových kyselin, která může potencovat proliferační schopnost kolonocytů v pravém tračníku. Domníváme se, že výsledky naší studie přispějí k odhalení dalších rizikových faktorů podílejících se na vzniku sporadických nádorů tlustého střeva a umožní efektivnější vyhledávání rizikových jedinců.

        Klíčová slova: apolipoprotein E – kolorektální karcinom – polymorfismus