Chromozomálne aberácie postihujúce gén Mixed-Lineage Leukemia (MLL, známy tiež pod názvami HRX alebo ALL- 1) na lokuse 11q23 sú asociované s agresívnym typom akútnej leukémie. Časté translokácie vedú ku vzniku heterogénnej skupiny MLL fúznych génov, ktoré získaním aktívneho transformačného potenciálu spôsobujú leukemickú konverziu MLL transkripčného faktoru. MLL proteín sa zúčastňuje epigenetického procesu udržovania expresie homeotických (Hox) génov v priebehu niekoľkých bunkových delení počas vývinu a diferenciácie buniek. Abnormálne zmeny v tomto procese vedú ku vzniku leukémie. Cieľom tohto súhrnného článku je poskytnúť ucelený prehľad o normálnej a malígnej funkcii MLL proteínov so zameraním predovšetkým na MLL-ENL v rámci súčasných poznatkov. Súhrnný článok zároveň zahŕňa vlastný prínos našej skupiny do danej problematiky MLL leukémií.

        Klíčová slova: akútna leukémia, MLL, translokácia, chromatín, epigenetika, transkripcia