Východisko. Klasickými cytogenetickými metodami bylo zjištěno, že přibližně 80 % X-chromatin pozitivních mužů má karyotyp 47,XXY, ostatní jsou případy s mozaikou. Cílem práce bylo pomocí metody fluorescenční in situ hybridizace (FISH) prokázat početní odchylky pohlavních chromozomů v mitózách i v jádrech kultivovaných periferních lymfocytů mužů s Klinefelterovým syndromem, porovnat některé klinické ukazatele ve vztahu k cyto- genetickým nálezům, určit rozdíly v citlivosti klasických a molekulárně-cytogenetických metod u těchto mužů a porovnat je s kontrolní skupinou zdravých dárců. Metody a výsledky. Vyšetřili jsme 26 mužů s již dříve diagnostikovaným Klinefelterovým syndromem. Při klasickém cytogenetickém vyšetření mělo 19 pacientů karyotyp 47,XXY, pět mělo mozaiku 47,XXY/46,XY, jeden mozaiku 47,XXY/46,XX a jeden nemocný měl karyotyp 48,XXYY. Porovnali jsme výsledky získané klasickou cytogenetikou a metodou FISH a zjistili malou buněčnou linii s karyotypem 46,XY u všech nemocných. Pro kontrolu jsme vyšetřili i 10 zdravých mužů. Závěry. U mužů s Klinefelterovým syndromem má metoda FISH vyšší senzitivitu pro detekci mozaiky pohlavních chromozomů, než klasická cytogenetika. FISH prokázala u všech vyšetřených pacientů v našem souboru existenci nových vedlejších klonů s početními změnami pohlavních chromozomů, které nebyly zachyceny při klasické cytogenetické analýze.

        Klíčová slova: Klinefelterův syndrom, FISH, početní odchylky X a Y chromozomů, interfázická buňka.