Vyšetřili jsme 18 osob (8 mužů a 10 žen) s geneticky verifikovanou klasickou formou Huntingtonovy nemoci (HN) v počátečních až středně pokročilých stadiích nemoci. V trombocytech izolovaných z periferní krve byly spektrofotometricky stanoveny aktivity komplexů respiračního řetězce I, II, I+III, III a IV a citrátsyntázy (CS). Dále byly hodnoceny parametry: věk v době studie, věk klinického počátku nemoci a trvání HN, iniciální a současné symptomy (neurologické či psychiatrické), počet (CAG)n tripletů a heredita (maternální či paternální), medikace či komorbidita. Počet (CAG)n tripletů byl stanoven standardní metodou v leukocytech periferní krve. Snížená aktivita některého z komplexů respiračního řetězce byla zjištěna u 7 z 18 pacientů s HN (4krát komplex IV, 3krát komplex III, 2krát komplex I+III, 2krát komplex II, 1krát komplex I a 2krát poměr komplex IV/CS). Pozorovali jsme inverzní korelaci mezi počtem (CAG)n tripletů a aktivitou komplexem I+III (p<0,05). Osoby s dominující neurologickou symptomatikou se v ostatních hodnocených parametrech neliší od osob se současnou neurologickou i psychiatrickou symptomatikou (p<0,05). Potvrdili jsme inverzní korelaci mezi počtem (CAG)n tripletů a věkem počátku HN (p<0,01). Mitochondriální dysfunkce energetického metabolismu v izolovaných trombocytech u pacientů Huntingtonovou nemocí je variabilní, má sekundární charakter a pravděpodobně neodráží změny v mitochondriálním metabolismu v mozku u konkrétních pacientů.

        Klíčová slova: Huntingtonova nemoc, trombocyty, (CAG)n triplety, dýchací řetězec